現在、実際に行われている出生前診断は羊水中染色体検査（羊水穿刺）とクアトラマーカーとNIPTの3つをあげられます。染色体の検査を実際に行っていくことについては色々な考えがあるかとは思いますが、概略について述べます。
羊水穿刺を行って胎児染色体検査をしますが、結果はInSight法、G-Banding法の2種で前者で1週間弱後者で3週間前後で結果が出ます。クアトラマーカーは母体の採血検査で4つの物質を調べて統計処理で結果を出しますが、非常にモヤっとしていてスッキリしません。結果の表し方は「ダウン症の確率」が「1000分の1です」とか「2000分の1です」とか「20分の1です」とかダウン症なのかどうなのかがはっきりしません。ただ前者の検査で、流産の恐れがゼロではありませんが、後者はその可能性はありません。
NIPT（non-invasive prenatal genetic testing）は母体の採血のみで検査ができて（95%～）99%の精度で結果が出ます。ただ、わかるのは21番と18番と13番のみです。
NIPTは妊娠10週から検査可能ですが、予約をとるのが至難の技です。ある施設は自分で予約が取れて紹介状を医師からもらうだけで良い順当な方法のところもありますが、とあるところはかかりつけの医師がFAXしてその後、日程を勝手に指定されてしまうもの（ご夫婦に都合は後回し）や、もっと変ったところでは月曜日の9時から医師からの電話を受けつけて今週分の予約を取る（大抵つながったときは予約取れない）コンサートチケットとりみたいなのまであります。本来、NIPTは研究扱いで学会でコンセンサスを決めたはずなのですが、予約のとりかたがバラバラで非常に変な状態です。
この度、NIPTが昭和大学附属横浜市北部病院でも検査できるようになり、利便性はアップしましたが、予約を取りそこなうと絶対に取れなくなりますので注意です。当院ではNIPT以外の検査をしていますが、必ず妊娠の初診時に年齢要因がありそうな方にはこれらの「検査の存在」だけは話しています（間に合わなくなるので)。